Gli alieni esistono. Non è tuttavia questa la notizia più eclatante, quanto quella che sono in mezzo a noi già da molto tempo e non ce ne siamo accorti. Ne sa qualcosa Roberta Zoli, madre di Francesca, una bambina affetta da sindrome da delezione 1p36, una rara anomalia cromosomica contraddistinta dalla mancanza di materiale genetico in una precisa regione del cromosoma 1. Nella favola “La piccola aliena del pianeta 1p36”, Roberta ha raccontato la sua esperienza di mamma di una piccola colpita da questa patologia.
Francesca è nata circa due anni e mezzo fa e, fin da subito, ha dovuto sperimentare i cocenti sintomi di quella che è una condizione genetica molto rara e altamente invalidante, con un ampio ventaglio di manifestazioni sintomatiche che rendono praticamente unico ogni paziente. “A circa 8 ore di vita, Francesca ha avuto una cianosi ed è stata trasportata in ambulanza verso un ospedale più grande”, racconta la madre in una recente intervista, pubblicata su Redattore sociale. “Poi, nei 15 giorni di terapia intensiva, sono saltati fuori altri problemi”. Durante il ricovero, infatti, è emersa la presenza di alcuni difetti cardiaci congeniti, sia interatriali che interventricolari. Inoltre, il particolare taglio degli occhi della piccola, collegato al sintomo cianosi, ha spinto i medici ad intraprendere indagini genetiche mirate. I bambini colpiti da questa patologia sono, infatti, accomunati da specifiche caratteristiche fisiche che li portano ad assomigliarsi tra di loro, quali capo di dimensioni ridotte, fronte prominente, fontanella anteriore grande, occhi infossati, orecchie ruotate posteriormente, asimmetriche e a basso impianto, e naso schiacciato e largo, con ponte nasale largo e piatto. Oltre a ciò, questi bambini possono andare incontro a problemi di crescita che includono brachidattilia, arti corti e ipotonia congenita diffusa. La debolezza muscolare si traduce in difficoltà a gattonare, camminare o anche ad alimentarsi.
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica legata alla delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, e proprio la mancanza di questa microscopica parte di cromosoma ha effetti devastanti sullo sviluppo dell'organismo: oltre a quanto già descritto, i bambini manifestano gravi ritardi comportamentali con enormi difficoltà e carenze di linguaggio, nonché una serie di problemi intellettivi legati alle eventuali malformazioni del cervello. “A circa un mese di vita, sono apparse le prime crisi epilettiche, che io mi ostinavo a scambiare per attacchi di singhiozzi, e da lì un continuo di ricoveri”, ricorda Roberta. “Poi, a 4 mesi, abbiamo scoperto che Francesca soffriva anche di sordità bilaterale grave”
La prima e diretta conseguenza della sindrome da delezione 1p36 è l'isolamento dei soggetti affetti, e Roberta ricorda proprio come Francesca vivesse senza piangere o sorridere, incapace di rispondere agli stimoli esterni, distante da tutti coloro che la circondavano, come una 'piccola aliena'. Da qui, a Roberta è nata dapprima l'idea di un blog, in cui raccontare, giorno dopo giorno, le gioie e le sofferenze vissute insieme a Francesca, e, successivamente, quella di scrivere per sua figlia una favola, dedicata a tutti i fratelli, genitori ed educatori che, quotidianamente, sono a fianco dei bambini che lottano contro gravi malattie e disabilità. Forte della collaborazione dell'illustratrice Vania Bellosi e del sostegno di Tarcisio Levorato, dell'Associazione Epilessia Emilia Romagna, Roberta ha trovato nella scrittura una valvola di sfogo potentissima che le ha permesso anche di mettersi al servizio degli altri, raccogliendo fondi per la ricerca sull'epilessia e, contemporaneamente, sensibilizzando tutti coloro che non conoscono la sindrome da delezione 1p36 ma devono interagire ogni giorno con i bambini che ne sono affetti.
La conoscenza dei sintomi è fondamentale dal momento che, una volta posto il sospetto clinico di malattia, la presenza della sindrome si può confermare nell'ambito dei test di genetica medica post-natale, ricorrendo all'analisi cromosomica con metodiche come la FISH o l'Array-CGH, una tecnica ad alta risoluzione utilizzata per la diagnosi di anomalie cromosomiche quantitative in forma di delezioni o duplicazioni. Invece, laddove ci sia una familiarità per la patologia, è possibile eseguire le analisi di genetica pre-natale sui villi coriali, analisi in grado di accertare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche e strutturali: in tal caso è comunque raccomandabile affidarsi al consulto di un genetista, che informi i genitori sulle probabilità di rischio.
E' essenziale, infatti, che la sindrome da delezione 1p36 possa essere riconosciuta presto, e che i bambini possano subito avere accesso a un percorso di riabilitazione mirato che permetta loro di migliorare lo sviluppo sul piano motorio e cognitivo. Trattandosi di una patologia multisistemica, è fondamentale il contributo di esperti di più settori, dai cardiologi agli oculisti, dai neurologi fino agli otorinolaringoiatri, per garantire un percorso solido che consenta al paziente di raggiungere l'età adulta, nonostante la necessità di assistenza quotidiana a vita.
Purtroppo, Francesca non ce l'ha fatta. Le complicazioni della malattia, a meno di 3 anni dalla nascita, hanno riportato la 'piccola aliena' sul pianeta da cui proveniva, lasciando mamma, papà e fratellino nel dolore per la scomparsa di una creatura che, seppur chiusa nel suo guscio, è stata capace di regalare emozioni uniche e straordinarie a tutta la famiglia, compresa la zia, Laura Pausini, che ha dedicato a lei, e alla sua coraggiosissima mamma, parole tenere e ricche di affetto.
La piccola, nipote di Laura Pausini, è recentemente scomparsa a causa della sindrome da delezione 1p36, una condizione così rara e complessa che ogni paziente è da considerarsi come 'un mondo a parte'
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